Goltzo-Gorlino sindromas (syndroma Goltz-Gorlin) – tai ektoderminė ir mezoderminė sklaidos anomalija, pasireiškianti kaulų, akių, odos displazija.
Epidemiologija. Serga mergaitės, labai retai – berniukai.
Etiologija. Paveldimumas susijęs su X chromosoma, dominantinis, bet berniukams tikriausiai letalus.
Klinika. Odos pažeidimui būdinga lokalūs odos atrofijos židiniai. Atsiranda iškart gimus. Iš pradžių oda parausta, vėliau oda tampa gelsva, suplonėja, susiraukšlėja ir išdrimba į išorę kaip išvarža. Židiniai įvairaus dydžio – 0,5 cm ir didesnio skersmens, apvalūs, ovalūs, netaisyklingi, išsidėstę asimetriškai.
Lokalizacija. Liemuo.
Kiti požymiai. Dažnai pažeidžiami plaukai, nagai. 50 proc. ligonių nuo gimimo būna skeleto ir dantų anomalijų: pirštų suaugimas, dalinis ar visiškas pirštų kaulų, raktikaulio neišsivystymas, stuburo iškrypimas, įskilimas (bifidus)ir kita. Vėliau išryškėja dantų trūkumas ir jų vietos anomalija. Akių pažeidimas pasireiškia rainelės koloboma, mikroftalmija, žvairumu, nistagmu. Būdinga fizinės ir psichinės raidos atsilikimas.
Eiga. Trunka visą gyvenimą.
Histopatologija. Derma suplonėjusi, elastinės skaidulos išretėjusios, riebalinis audinys iškritęs pro suplonėjusią dermą.
Diagnozė ir diferencinė diagnostika. Diagnozuojama iš klinikos. Reikia skirti nuo odos atrofijų.
