Distonija – lėtas nevalingas raumenų susitraukimas, dažnai sukeliantis sukamuosius bei pasikartojančius judesius ar nulemiantis nenormalią padėtį. Sutrikimo apimtis ir sunkumas yra labai skirtingas, nuo židininio, pažeidžiančio vienos kūno srities raumenis, iki generalizuoto.
Distonijų išsivystymo priežastys kol kas nėra galutinai išaiškintos. Jos gali būti dėl įvairių smegenų struktūrų (bazinių ganglijų, smegenėlių, gumburo, smegenų kamieno ar žievės) ar dėl genetinio pažeidimo.
Pagrindiniai patofiziologiniai mechanizmai, kuriais bandoma aiškinti distonijų atsiradimą, galėtų būti:
• pamato branduolių disfunkcija (neurotransmiteriai: glutamatas, gama (γ) aminosviesto rūgštis (GASR), endorfinai, enkefalinai, dopaminas, acetilcholinas, substancija P),
• motorinės žievės jaudrumo padidėjimas,
• metaboliniai pokyčiai (gliukozės metabolizmo padidėjimas) žievės (papildoma motorinė žievė) ir požievio (n. lentiformis, smegenėlės) struktūrose,
• spinalinių ir smegenų kamieno refleksų pokyčiai (šių refleksų reciprokinio slopinimo sumažėjimas arba visiškas išnykimas).
Klinika
Daugiausiai nusiskundimų gydytojai sulaukia dėl nevalingų kaklo raumenų susitraukimų, t.y. kaklo (cervikalinės) distonijos. Tai dažniausia vėlyvos pradžios lokali distonija, šiek tiek dažniau pasitaikanti moterims. 70–90 proc. atvejų ja susergama ketvirtąjį–šeštąjį gyvenimo dešimtmetį. Dažniausi judesiai – galvos pasukimas ir palenkimas į šoną ir į priekį arba atgal, kurie stiprėja vaikštant, stovint, susijaudinus, o lengvėja atliekant tam tikrus judesius ir antagonistinius gestus (ligoniai stengiasi priliesti veidą, kaklą, tampo plaukus, sėdi kėdėse su aukštu atlošu). Apie 75 proc. pacientų atsiranda skausmai dėl raumenų pakitimų, nulemti nuolatinio įsitempimo arba išsivysčius antrinei spondilozei su radikulopatijos ir/ar mielopatijos sindromu. Skausmas dažniausiai ligonių vertinamas kaip pagrindinis gyvenimo kokybę bloginantis veiksnys. Distonija neretai sukelia psichologinių problemų, nulemtų nenormalios galvos padėties ir lėtinio skausmo, socialinę izoliaciją; daliai ligonių nustatoma depresija.
Blefarospazmas – antroji pagal dažnį lokali distonija, sukelianti nevalingą užsimerkimą dėl m. orbicularis oculi spazmo. Jei spazmai stiprūs, vystosi funkcinis aklumas. Paprastai nukenčia abi akys. Ankstyvieji simptomai (mirksėjimas, jautrumas šviesai, sunku išlaikyti atmerktas akis) dažnai vertinami kaip nervinis tikas. Blefarospazmas gali išplisti į veidą ar kaklą, t.y. išsivystyti Meige sindromas. Sergančiuosius papildomai vargina ir burnos–žandikaulio, ryklės, gerklų, kaklo raumenų spazmai. Tokiems ligoniams būdingas akių dirginimas, dažnas mirksėjimas, veido sustingimas, deginimo, burnos sausumo jausmas, nevalingas prasižiojimas ir užsičiaupimas.
Rašymo spazmas pasireiškia smulkių judesių sutrikimu, sunkumu rašyti, vėliau prisideda skausmas, sulėtėja rankos judesiai, prarandamas miklumas. Šie simptomai gali išplisti net iki alkūnės ar peties. Ši liga dar vadinama „rašytojo ranka”.
Oromandibulinė distonija pažeidžia kramtymo, apatinius veido ir liežuvio raumenis, ir tai sukelia nevalingą žandikaulio sukandimą, bruksizmą, prasižiojimą, žandikaulio nukrypimą. Šiuo atveju geriamieji vaistai visiškai neveiksmingi, o chirurginio gydymo būdo kol kas nėra.
Hemifacialinis spazmas (vienos veido pusės spazmas) pasireiškia netikėtais, nevalingais vienos veido pusės raumenų susitraukimais.
Diferencinė diagnostika
Distoniją reikia atskirti nuo: šeiminės distonijos, perinatalinio pažeidimo, encefalito, galvos pažeidimo, kraujotakos sutrikimo, naviko, Huntington ligos, Hallervorden-Spatz sindromo, Friedreich ataksijos, olivopontocerebelarinės atrofijos, ceroidinės lipofuscinozės, juvenilinės distoninės lipidozės, GM1 ir GM2 gangliozidozės, ataksijos telangiektazijos, Lesch-Nyhan sindromo, Leigh sindromo, metachrominės leukodistrofijos, glutarinės acidemijos, degeneracinių ligų (pvz., Parkinsono ligos, progresuojančio supranuklearinio paralyžiaus).
Antrinių distonijų rizikos veiksniai
Specifiniai antrinės distonijos išsivystymo rizikos veiksniai yra: jaunas amžius, vyriška lytis, protinis atsilikimas, traukulių gydymas, neuroleptikų vartojimas, antiemetikai (prochlorperazinum, promethazinum, metoclopramidum), antidepresantai (amoxapinum).
Laboratoriniai tyrimai
Norint atskirti nuo būklių, imituojančių distoniją, rekomenduojama įvertinti kliniką, atlikti elektrolitų, skydliaukės, kepenų funkcijos tyrimus, nustatyti kalcio, magnio, vario, ceruloplazmino koncentraciją kraujo serume, ANA (antinuklearinius antikūnus), venerinių ligų laboratorinius tyrimus, ŽIV tyrimą, bendrą kraujo tyrimą, ENG, EEG (elektroencefalografiją), galvos KT (kompiuterinę tomografiją), MRT (magnetinio rezonanso tomografiją).
Gydymas
Pacientai kenčia ne tik skausmus dėl raumenų pakitimų, nulemtus nuolatinio įsitempimo arba išsivysčius antrinei spondilozei su radikulopatijos ir/ar mielopatijos sindromu. Skausmas, o ne nevalingas judesys dažniausiai ligonių vertinamas kaip pagrindinis gyvenimo kokybę bloginantis veiksnys. Ši liga neretai sukelia ir psichologinių problemų, socialinę izoliaciją; kas ketvirtam ligoniui nustatoma depresija.
Distonijų gydymas sudėtingas: benzodiazepinai (clonazepamum, diazepamum), GASR-erginiai medikamentai (baklofenas, gabapentinas), anticholinerginiai vaistai (generalizuotai formai) (trihexyphenidylum), chirurginis gydymo būdas (raumens perpjovimas, mikrokraujagyslinė dekompresija, destrukcinės ar stimuliacijos technikos), psichoterapija, transkranialinė magnetinė stimuliacija ir kineziterapija.
Botulino toksinas (Dysport) – pirmos eilės vaistas gydant lokalias distonijas. Botulino toksino A efektyvumas gydant torsioninę distoniją, blefarospazmą, rašymo spazmą buvo patvirtintas daugelio atsitiktinės atrankos dvigubai aklų placebu kontroliuojamų klinikinių tyrimų bei šių tyrimų pagrindu atliktų metaanalizių. Europos neurologų draugijų federacijos (EFNS) 2006 m. pirminių distonijų gydymo rekomendacijos botulino toksiną A rekomenduoja kaip pirmos eilės vaistą pirminėms kranialinėms (išskyrus oromandibulinę) ar cervikalinėms distonijoms gydyti. Remiantis tomis pačiomis rekomendacijomis, gydymas botulino toksinu taikytinas ir esant rašymo spazmui.
Maksimalus botulino toksino injekcijų poveikis pasireiškia maždaug po mėnesio ir vidutiniškai trunka apie 3–4 mėn. (kartais iki 6 mėn.). Po to gydyti reikia pakartotinai. Procedūra nėra sudėtinga ar pavojinga, tačiau reikia patyrimo ir žinių parenkant dozę, vaisto suleidimo taškus.
Gydant botulino toksinu reikia nepamiršti, kad labai retai, bet daliai ligonių gali formuotis botulino toksino antikūnai, tokiu atveju kiekviena pakartotinė injekcija gali mažinti laukiamą gydymo rezultatą. Tačiau antikūniai susiformuoja tik 1–2 proc. pacientų.
Galimybės Lietuvoje
Lietuvoje šis vaistinis preparatas vartojamas suaugusiųjų rankos raumenų tonuso padidėjimui, atsiradusiam po insulto, sumažinti (kaip pagalbinis gydymo būdas prie fizioterapijos); dinaminei „arklio” pėdos deformacijai (sergant vaikų cerebriniu paralyžiumi dvejų metų ir vyresnio amžiaus vaikams); spazminiam tortikoliui (kreivakaklystei) suaugusiesiems; blefarospazmui (vokų spazmui) suaugusiesiems; vienos pusės veido spazmui suaugusiesiems; simptominiam padidėjusiam pažastų prakaitavimui (kai jis atsparus įprastam konservatyviam gydymui).
Botulino toksinu (Dysport) Lietuvoje gydoma nuo 1998 m. Nuo 2007 m. botulino toksinas pradėtas pirkti centralizuotai ir pacientai gydomi nemokamai. Nustačius diagnozę arba įtariant distoniją, siųsti konsultuoti dėl gydymo botulino toksinu gali ir šeimos gydytojas, ir specialistas. Gydoma Vilniuje, Kaune, Klaipėdoje, Šiauliuose, Panevėžyje ir Palangoje esančiose gydymo įstaigose. Toliau nurodyta, kokiose būtent įstaigose konsultuojama ir gydoma įtariant distonijas (prašom pažiūrėti adresus). Patvirtinus diagnozę, – gydymas nemokamas.
