Baigtas Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centre (VULSK HOTC) prieš metus pradėtas projektas LT0112 „Nacionalinė paveldimo vėžio tyrimų programa”, kuris buvo vykdomas pagal Europos ekonominės erdvės mechanizmo paramą.
Projekto vykdymo metu buvo tirta šešių pagrindinių retų genetinių onkologinių sindromų (von Hippel-Lindau sindromo, šeiminės adenominės polipozės, Li-Fraumeni sindromo, daugybinės endokrininės neoplazijos sindromų (MEN1 ir MEN2) ir 2 tipo neurofibromatozės), galinčių pasireikšti jauname amžiuje, genetinė ir klinikinė epidemiologija Lietuvoje. Įdiegus šių ligų modernius molekulinius genetinius tyrimus, buvo patvirtina virš 30 šių ligų atvejų.
Pasak projekto iniciatoriaus ir pagrindinio tyrėjo gydytojo onkogenetiko, medicinos mokslų daktaro Ramūno Janavičiaus, Lietuvoje iki šiol nebuvo sistemingai atliekama šių paveldimų onkologinių ligų molekulinių tyrimų, nebuvo žinomas jų paplitimas ir epidemiologija, nebuvo sukurtos specializuotos stebėsenos sistemos. Visuomenės, pacientų, mokslininkų ir gydytojų tarpe trūko informacijos apie paveldimas onkologines ligas. Todėl sergantys asmenys ir jų šeimų nariai neturėjo adekvataus priėjimo prie kokybiškų ir šiuolaikinių diagnostikos bei priežiūros paslaugų.
Dėl paveldimų onkologinių ligų retumo bei aukščiau išvardintų priežasčių, šios ligos tarsi ,,neegzistavo” mūsų šalies medicinos praktikoje, tikslios ligos diagnozės nustatymas užtrukdavo (arba jos apskritai nenustatydavo). Vakarų šalių sveikatos apsaugos sistemose yra pripažintas paveldimų vėžio formų ankstyvos diagnostikos ir prevencijos efektyvumas, o integruotas onkogenetinis asmenų testavimas bei konsultacijos išsivysčiusiose šalyse yra tapusi standartine sergančiųjų gydymo ir priežiūros dalimi.
Yra žinoma, kad iki 10 proc. visų onkologinių ligų pasireiškia dėl genetinio polinkio (tam tikrų genų mutacijų), kuris gali būti paveldėtas.
Paprastai tyrimai dėl genetinio polinkio sirgti vėžiu pradedami nuo asmenų, kuriems jau buvo diagnozuota onkologinė liga ir įtariamas genetinis polinkis. Juos skiria ir interpretuoja gydytojas-onkogenetikas. Onkogenetinės konsultacijos metu yra patikslinama šeiminė ligų anamnezė, įvertinama genetinė rizika, sudaromas individualizuotas stebėsenos planas. Atrinkus didelės rizikos pacientus ir anksčiau pradėjus tikslinę organų patikrą bei taikant prevencines priemones, ligas galima diagnozuoti anksti arba jų apskritai išvengti.
VUL Santariškių klinikose teikiamos specializuotos gydytojo onkogenetiko konsultacijos, HOTC centro Molekulinės medicinos laboratorijoje yra sukaupta didžiulė patirtis paveldimo krūties, kiaušidžių ir storosios žarnos vėžio diagnostikoje. Naujų ligų genetiniai tyrimai išplėtė HOTC Molekulinės laboratorijos teikiamų paslaugų spektrą ir integravosi į klinikinę praktiką.
Daugiau informacijos apie paveldimas onkologines ligas, indikacijas onkogenetinėms konsultacijoms bei tyrimams pateikiama tinklapiuose www.genetika.lt ir www.pvas.lt .
Kontaktams:
Gitana Letukienė,
VUL SK vyr. specialistė ryšiams su visuomene,
Tel.: +370 5 236 5097; +370 655 19 339;
El. p.: gitana.letukiene@santa.lt
VUL SK vyr. specialistė ryšiams su visuomene,
Tel.: +370 5 236 5097; +370 655 19 339;
El. p.: gitana.letukiene@santa.lt
